Un nuovo studio ha valutato e identificato i migliori test da utilizzare per misurare le prestazioni, che aiutano i medici a monitorare i progressi o il peggioramento del paziente, per chi soffre di malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A. L’obiettivo dello studio era determinare quali test potessero aiutare a migliorare la valutazione della malattia sia nella pratica clinica che negli studi clinici.

Intitolato “Outcome measures in the clinical evaluation of ambulatory Charcot Marie Tooth 1A subjects,” lo studio è stato pubblicato sulla rivista European Journal of Physical and Rehabilitation Medicine.

La Charchot-Marie-Tooth: neuropatia periferica

La malattia di Charcot-Marie-Tooth è un gruppo di malattie genetiche causate da mutazioni nei geni che sono importanti per la funzione dei nervi periferici, che controllano il movimento, la sensibilità e la coordinazione motoria.

La degenerazione dei nervi periferici provoca atrofia, debolezza muscolare e riduzione della sensibilità, incluso tatto, calore e freddo, in particolare alle estremità del corpo come gli avambracci, le mani, le gambe o i piedi.

La malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1 è il tipo più comune, con il sottotipo 1A il più frequentemente osservato.

I pazienti con Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A lamentano spesso problemi di deambulazione, senso di costrizione, deformità e difficoltà nel percepire la posizione e il movimento del corpo, chiamata propriocezione.

Ad oggi, nessuna cura è disponibile per nessuno dei sottotipi della malattia di Charcot-Marie-Tooth e le terapie disponibili aiutano solo a gestire i sintomi.

Problemi nella valutazione clinica della malattia

Sebbene nuovi studi clinici che testino terapie sperimentali siano essenziali, valutare i risultati di un paziente in questi studi è complicato dalla scarsezza di test validi.

La maggior parte degli studi clinici ha misurato i risultati utilizzando il punteggio di neuropatia di Charcot-Marie-Tooth (CMTNS, the Charcot‐Marie‐Tooth neuropathy score), che include sintomi, segni e test neurofisiologici.

Tuttavia, alcuni studi recenti hanno evidenziato scale alternative che potrebbero migliorare la valutazione della gravità della malattia e i cambiamenti nella disabilità del paziente.

In questo studio, i ricercatori hanno cercato di identificare i test più utili e sensibili per valutare clinicamente i pazienti con Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A.

L’organizzazione dello studio

Lo studio faceva parte di una ricerca più ampia che valutava l’efficacia e la sicurezza di un protocollo di riabilitazione innovativo chiamato TreSPE, che combina allenamento con tapis roulant, stretching e esercizi respiratori e propriocettivi. Uno studio pilota ha suggerito che questo protocollo è sicuro e migliora l’equilibrio del paziente e la capacità di camminare.

Nell’ultimo studio, i ricercatori hanno confrontato diverse misurazioni di deambulazione e equilibrio ai valori standard: il test del cammino di 10 metri, il test del cammino in 6 minuti, la short physical performance battery (SPPB, per valutare la funzionalità̀ degli arti inferiori), la scala del bilanciamento Berg (test di prestazione fisica), e la scala sull’effetto del cammino, nota come Walk-12. Sono stati valutati anche il punteggio CMTNS standard e la qualità della vita del paziente.

Lo studio ha arruolato 53 pazienti con diagnosi confermate di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A che sono state indirizzati a uno dei quattro centri neuropatici specializzati in Italia.

Trovata correlazione tra i risultati del cammino e dell’equilibrio

Come anticipato, i ricercatori hanno scoperto una forte correlazione tra i risultati dei test di deambulazione e di equilibrio, che hanno confermato l’utilità di questi test nell’esame del deterioramento funzionale nei pazienti con Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A.

Nello specifico, gli scienziati hanno osservato che i pazienti con un migliore controllo dell’equilibrio potevano anche camminare più velocemente e avere meno limitazioni sulle abilità fisiche o motorie.

Ciò potrebbe essere dovuto al fatto che la stabilità della caviglia di un paziente è influenzata da problemi nella struttura corporea, nella forza muscolare e nel senso di movimento ed equilibrio.

Ecco i test risultati più utili nella valutazione clinica

Nel complesso, lo studio ha identificato il test del cammino di 10 metri, il test del cammino di 6 minuti e il SPPB “come le scale più utili, oltre al CMTNS, per valutare il danno funzionale dei pazienti con Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A che mantengono la loro capacità di deambulazione.”

I risultati sono importanti per la pratica clinica, in cui “è importante valutare i pazienti in modo completo ma rapido”, hanno scritto i ricercatori.

Tra i tre test, i ricercatori suggeriscono l’uso del SPPB “perché è rapido nel valutare i disturbi dell’equilibrio e dell’andatura in contesti clinici”.

GONDOLA per la Charchot-Marie-Tooth

Il dispositivo medico GONDOLA è risultato efficace nella gestione dei disturbi del cammino causati da questa malattia genetica.

Una nostra paziente, la signora Annamaria, convive con questa patologia fin da quando era bambina e ha trovato sollievo grazie a questo dispositivo riuscendo finalmente a camminare da sola.

Potete sentire la sua testimonianza e quella del marito nella sezione appositamente dedicata.

Il marito racconta: “Non l’ho mai vista camminare così bene!”